Wykrywanie mutacji MTHFR a znaczenie kliniczne

18 listopada 2023, 09:44

Badanie mutacji MTHFR polega na wykrywaniu mutacji C677T i A1298C w genie MTHFR. Test wykonuje się metodą PCR określające predyspozycje genetyczne do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny i nadkrzepliwości, związane z genem MTHFR. Enzym reduktaza metylenotetrahydrofolianowa ( MTHFR) uczestniczy w przekształceniu aminokwasu homocysteiny w metioninę. Gen reduktazy metylenotetrahydrofolianu (MTHFR) występuje w formie polimorficznej w populacji ludzkiej.



Sześciolatka, która kocha sowy, jest zapewne najmłodszą na świecie autorką tekstu w piśmie naukowym. I to nie byle jakim

2 kwietnia 2020, 19:22

Wiele dzieci lubi poznawać przyrodę, a naturalna ciekawość i otwarty umysł tylko im to ułatwiają. Mało które dziecko ma jednak szansę na zostanie współautorem publikacji w recenzowanym piśmie. Sześcioletnia Grace Fulton pobiła chyba rekord w tym zakresie, a jej ojciec Graham Fulton, ornitolog z Uniwersytetu Queensland, podkreśla, że nie było to działanie na pokaz, gdyż jego córka odegrała ważną rolę na kilku etapach badań.


Profil lipidowy pozwala przewidzieć ryzyko cukrzycy na dekady przed jej pojawieniem się

7 marca 2022, 09:32

Badania profilu lipidowego pozwalają określić ryzyko zachorowania na cukrzycę typu 2. i choroby układu krążenia na dekady przed ich pojawieniem się, twierdzą naukowcy z Lipotype, Uniwersytetu w Lund oraz Twincore Centre for Experimental and Clinical Infection Research. Ich zdaniem szczegółowe opisanie profilu lipidowego pozwalałoby zapobiec cukrzycy u osób, u których profil taki byłby niekorzystny


Do jąder ludzi i psów przenika dużo mikroplastiku

21 maja 2024, 09:12

W jądrach psów i ludzi znaleziono duże ilości mikroplastiku. To kolejna tkanka w organizmach żywych, w której odkryto fragmenty tworzyw sztucznych. Specjaliści nie wykluczają, że mikroplastik może negatywnie wpływać na zdrowie reprodukcyjne. O odkryciu poinformowali na łamach Toxicological Sciences naukowcy z University of New Mexico, pracujący pod kierunkiem profesora Xiaozhonga Yu. Mikroplastik odkryli we wszystkich zbadanych ludzkich i psich jądrach.


Pierwsi rolnicy malowali tymi samymi pigmentami, co ich polujący i zbierający przodkowie

14 stycznia 2014, 13:41

Pierwsi rolnicy i pasterze malowali za pomocą tych samych barwników, co ich przodkowie - wędrowni myśliwi-zbieracze, którzy zamieszkiwali Półwysep Iberyjski ok. 10 tys. lat temu.


Grenlandia straciła 20% lodu więcej niż dotychczas szacowano

18 stycznia 2024, 13:59

Lądolód grenlandzki stracił w ciągu ostatnich 4 dekad około 20% masy więcej niż dotychczas sądzono, wynika z najnowszej analizy przeprowadzonej przez należące do NASA Jet Propulsion Laboratory. Olbrzymia większość lodowców znacząco się wycofała, a utrata lodu przyspiesza. Dotychczas nie miało to bezpośredniego przełożenia na poziom oceanów, może mieć jednak w przyszłości wpływ na cyrkulację oceaniczną.


Dieta śródziemnomorska dobra dla kości i mięśni kobiet po menopauzie

19 marca 2018, 10:34

U kobiet w wieku pomenopauzalnym dieta śródziemnomorska wiąże się z większą masą mięśniową i gęstością kości.


Analiza włosa pomaga wykryć zaburzenia odżywiania

18 października 2006, 08:50

Naukowcy z Brigham Young University opracowali test, który pomaga diagnozować zaburzenia odżywiania poprzez analizę włosa.


Po 50 latach udało się znaleźć rzadki typ gwiazd podwójnych

2 grudnia 2021, 12:37

Astronomowie z Center for Astrophysics w końcu zaobserwowali nowy typ gwiazdy podwójnej, której istnienie przewidziano przed 50 laty. Obserwacje są ostatecznym potwierdzeniem teorii dotyczących powstawania i ewolucji tego rzadkiego typu gwiazd. To brakujące ogniwo ewolucyjne tworzenia się gwiazd podwójnych. Od dawna go szukaliśmy, mówi główny autor badań, Kareem El-Badry.


Wyjaśniono tajemnicę cmentarzyska wielorybów

26 lutego 2014, 10:58

Naukowcy wyjaśnili tajemnicę dużego cmentarzyska skamieniałych wielorybów sprzed ponad 5 mln lat na pustyni Atakama.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy